Маленькому Францису нужна наша помощь!2
Все начиналось просто. Илона Мендрике в конце 90-х годов минувшего уже века приехала жить и работать в Даугавпилс – в Резекне, откуда она родом, трудоустроиться было невозможно. В 2002-м женщина вышла замуж за того, кого полюбила, и в этом же году родила дочку, девочке сегодня почти 10 лет. Растет умницей, учится в 3-м классе, с учебой полный порядок – побеждает на олимпиадах. Плюс успешно занимается в музыкальной школе по классу фортепьяно. Семья проживает в микрорайоне Крыжи. Живут скромно – двухкомнатная квартира, оформленная в кредит за 12 тыс. латов во времена, когда цена на недвижимость взлетела до потолка, еще 7 лет будет тянуть деньги, которые как ни крути, а отдавать надо. Когда впрягались в кредитное ярмо, зарплаты у супругов были больше, чем сейчас. Вот и думалось – ничего, вытянем. Сегодня Илона работает помощником учителя в детском саду, муж электрик в больнице. Доходы соответственные. Такова предыстория.
Диагноз в годовалом возрасте
А теперь история. В 2010 году Илона забеременела и была этому рада. Во-первых, возраст ясно намекал: сейчас или никогда. Во-вторых, муж очень хотел сына, а дочь… А дочь была рада тому, кто родится – все равно, братик или сестричка.
Беременность протекала нормально. Илона наблюдалась у доктора Домашева. И 29 сентября на свет появился Францис, сделав этим подарок своей маме – Илона тоже родилась в этот золотолиственный день 36 лет назад. Мальчик весом 4 кг 170 г и ростом 58 сантиметров должен был обрадовать всю семью. Но ожидаемая радость с первой минуты омрачилась тем, что ребенка после трудных родов, продолжавшихся с часу ночи до 13.00 , пришлось реанимировать, а затем поместить в палату интенсивной терапии. Обессиленная мама приходила туда кормить грудью. Видела, как через пуповину новорожденному сыну вводят какое-то лекарство…
Врачи родильного отделения поставили Илону в известность о том, что у ребенка существуют проблемы с сердцем. Прослушивались шумы. Следовало показаться кардиологу, что и было сделано спустя месяц после выписки. Кардиолог Центра детского здоровья в Даугавпилсе, прослушав сердцебиение ребенка, подтвердила наличие шумов и направила в Детскую клиническую университетскую больницу к доктору Кнауере, которая к радости мамы никаких шумов в сердце сына не обнаружила. Радость длилась до момента, когда спустя некоторое время Илона с малышом пришла на прием к педиатру Романовской по поводу легкой простуды. Доктор быстро вернула маму с небес на землю: шумы в сердце есть, более того, они сильные. Направила к детскому кардиологу доктору медицины Ингуне Лубауа, которая также является специалистом по УЗИ.
Правда, к этому рижскому медику мама с ребенком в порядке длинной очереди смогла попасть только спустя три месяца. Францису исполнился годик, когда доктор Лубауа поставила ему неутешительный диагноз: регургитация двухстворчатого клапана аорты. Это означало, что на фоне многих сопутствующих установленной болезни недомоганий ребенок будет отставать и в физическом развитии. Исходя из того, что аортальная регургитация редко является проявлением врожденного дефекта, а обычно сочетается с другими врожденными пороками, доктор Лубауа рекомендовала показать малыша генетику. А вскоре у Франциса в ходе профилактической проверки зрения обнаружилось помутнение роговицы глаза – болезнь наступала.
Есть способ победить болезнь
Тем не менее в кабинете генетика Дзалбе мама с ребенком смогли оказаться лишь в декабре 2011 года, виной тому все та же очередь к авторитетным специалистам, которых в Латвии, увы, немного.
У Франциса взяли необходимые анализы, которые отослали в генетическую лабораторию Германии. На основе полученных позднее данных латвийские врачи сделали вывод о том, что организм ребенка не вырабатывает энзимы.
Вообразите, что вам скажут: «Ваше тело построено из мельчайших обновляющихся кирпичиков, которые постоянно поддерживают и охраняют вашу жизнь. Если бы их не стало, вы бы упали замертво, более того, вы не могли бы родиться. Не могло бы существовать ни одно живое существо – ни человек, ни животное, ни растение, – ибо без этих кирпичиков жизнь невозможна. Они представляют собой ту магическую силу, обладание которой сделало бы нас властелином Жизни и Смерти», – пишут доктора К. Рансбергер и С. Ной. Об этих малюсеньких «кирпичиках»-энзимах большинство людей мало что знает. Не заболей Францис, его мама с папой, скорей всего, тоже вряд ли бы заинтересовались какими-то там энзимами.
Тем не менее научные знания об этих ферментах, помогающих расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы, уже успешно используются учеными, что позволяет помочь людям, страдающим хроническими заболеваниями. В результате можно изменить судьбу человеческую. Лечение это пока страшно дорогое и для большинства больных недоступное. Но существует и другой способ победить болезнь или хотя бы сделать ее не такой страшной.
Сынишке Илоны был поставлен диагноз «мукополисахаридоз», причина болезни кроется в нехватке тех самых ферментов-энзимов. Большинство мукополисахаридозов, редких наследственных заболеваний, сопровождается функциональными нарушениями нервной системы. Мукополисахаридозы также характеризуются изменением скелета и внутренних органов, страдают глаза, кожные покровы.
Наиболее серьезный прогноз при синдроме Гурлера – мукополисахаридоз I-Н типа, именно этот синдром врачи констатировали у Франциса. Отсюда и врожденные проблемы с сердцем. Синдром Гурлера впервые был описан немецким педиатром Гурлером в 1919 году. Иногда может наблюдаться у детей, родители которых находятся в каком-то родстве. Если организм не начнет вырабатывать энзимы (дефицит энзимов приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма), ребенку грозит глухота, слепота, и… очень недолгая жизнь.
Матери надо где-то жить
Кто-то в сердцах скажет, что Илона не должна была иметь детей от своего избранника. Но не спешите судить, люди! Илона утверждает, что с мужем они не родственники, до встречи в Даугавпилсе друг друга не знали. И на лбу у людей не написано, можно им любить друг друга или лучше обойти стороной. Анализов на генетику по факту беременности в Латвии тоже не делают. Хотя, если следовать Писанию, все мы от одного отца Адама и одной матери Евы – братья и сестры.
К тому же первый ребенок этих супругов, согласно вердикту рижских врачей, совершенно здоров. Конечно, как говорит пословица, «если бы знал, соломку подстелил». Но не знали… И теперь стоит вопрос о спасении по факту.
В настоящее время мальчик наблюдается у доктора-генетика Зиты Крумини (Рига, клиника Гайльэзерс). Единственный в нашей стране ребенок с таким диагнозом… Консилиум врачей Детской клинической университетской больницы вынес решение о необходимости проведения операции по пересадке костного мозга, вследствие чего организм ребенка должен начать сам вырабатывать энзимы. Спасительный круг по поводу оплаты операции стоимостью в 100 тыс. фунтов подала Францису Национальная служба здоровья Латвии. Теперь за этот «круг» надо крепко уцепиться, чтобы выплыть. То есть деньги на операцию выделены, о чем получено подтверждение, и это уже половина чуда. Есть и договоренность о проведении операции в клинической больнице Манчестера (Великобритания). 9 мая Илона с сыном должны туда вылететь, прихватив с собой надежду на выздоровление. Хотя надежда и вера никогда не покидала эту сплоченную семью.
Латвийские врачи объяснили маме больного малыша, что посттрансплантационный период может затянуться. Ведь никто не знает, как будет приживаться донорский костный мозг. Кроме того, после такой операции организм будет крайне чувствителен к различного рода инфекциям. Возможны пневмонии и т. д. И пока иммунитет не восстановится, о возвращении на родину речь идти не может. На билеты до Манчестера скинулись сослуживцы, знакомые, родственники. Но предстоят еще расходы на квартиру – ведь мама Франциса должна где-то жить и пусть скромно, но питаться, чтобы иметь возможность ухаживать за сыном.
По подсчетам Илоны, на все про все надо не менее 3 тыс. фунтов, которых на момент написания этой статьи взять было негде. Илона обратилась в редакцию газеты «СейЧас» прямо накануне вылета в Англию. Но если кто-то сочтет возможным перевести допустимую для своего кармана сумму позднее, когда мама с сыном уже будут в Манчестере, деньги все равно до них дойдут. И это как раз тот случай, когда лучше немного позднее, чем никогда.
P. S. Францис и его мама родились 29 сентября, во Всемирный день сердца. Так будем же сердечны к тем, кому сегодня так необходимо наше участие, пусть даже в один латвийский лат. AS DNB banka norēķinu konts: LV10RIKO0002024094948 Oskars Mendriks, p. k. 211274-10238, ziedojumi dēla Franča ārstēšanai