У больных с таким заболеванием уровень плохого холестерина может превышать 4,5 ммоль/л при норме не более 3 моль/л у здоровых взрослых. Семейная гиперхолестеринемия – опасное заболевание, без лечения у таких больных отмечено раннее и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инфаркты, инсульты, развитие стеноза аорты и внезапная смерть. Образно выражаясь, без лечения у таких больных прогноз такой же плохой, как и у больных СПИДОМ.
Вкратце о холестерине
Холестерин крови традиционно разделяют на «плохой» и «хороший». К «плохому» холестерину относятся липопротеины низкой плотности. Именно они отвечают за развитие атеросклероза – патологической закупорки артерий. Под «хорошим» холестерином подразумевают липопротеины высокой плотности, которые держат уровень «плохого» холестерина под контролем и способствуют снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Две формы одного заболевания
Для эффективного удаления холестерина из кровотока необходимо нормальное функционирование так называемых ЛНП-рецепторов, это своеобразные «ворота», через которые удаляется избыток холестерина для последующей переработки в печени. Если у человека нормальное количество таких рецепторов на поверхности печени и они функционируют нормально, уровень общего и «плохого» холестерина поддерживается в довольно узких пределах (5,2 ммоль/л и 3,0 ммоль/л). Если ребенок наследует один дефектный ген ЛНП-рецептора от одного из родителей, то развивается гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии. Крайне редко, когда у обоих супругов – семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия, в такой семье может родиться ребенок с двумя дефектными аллелями – развивается самая тяжелая, злокачественная форма гомозиготная семейная гиперхолестеринемия. Атеросклероз у таких больных развивается очень быстро, без лечения такие дети редко переживают 20-летний рубеж.
Проявления болезни
Высокий уровень холестерина в крови сам по себе не вызывает никаких симптомов. Человек даже не догадывается о своей проблеме, пока не сдаст анализы крови.
Симптомы этого заболевания могут быть следующими:
• Высокий уровень холестерина в крови пациента.
• Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы.
• Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
• Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.
Как распознать?
Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается по результатам многих тестов, среди которых:
• Физический осмотр.
• Анализы крови на холестерин.
• Исследование сердца.
• Генетический анализ для подтверждения.
Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Заболевание обычно первоначально распознается по аномально высоким уровням «плохого» холестерина, определяемым по данным теста на холестерин. Кроме того, для подтверждения диагноза может быть выполнено генетическое тестирование. В анализе крови, как правило, выявляют: повышение уровня общего холестерина, липопротеидов низкой плотности, нормальный уровень липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) и триглицеридов. Вовремя обращайтесь к специалистам за помощью, не пытайтесь справиться самостоятельно!
Лечение
Поскольку это заболевание наследственное, то полного излечения от него нет. Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта.
Изменение рациона.
Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае диета – это важнейшая составляющая лечения!
Упражнения и контроль массы тела.
Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
Отказ от курения.
Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
Медикаментозная терапия.
У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов статиновой группы.
Мифы о холестерине
1. Норма для всех одинаковая.
Это заблуждение. Норма «плохого» холестерина для всех разная. Для людей с низким и средним риском на сердечно-сосудистые заболевания целевой показатель не должен превышать 3ммоль/л. Для людей с высоким риском – рекомендуемый уровень «плохого» холестерина не должен превышать 2,5 ммоль/л, а для людей с очень высоким риском – 1,8 ммоль/л.
2. Сердечно-сосудистые заболевания развиваются только у тех, у кого повышен уровень холестерина в крови.
У многих уровень «плохого» холестерина в норме, но есть другие факторы риска, например, диабет, возраст, высокое давление, курение, которые приводят к сердечно-сосудистым происшествиям.
3. Худые не страдают.
Очень распространенный миф, но это абсолютно неправильно. Высокий уровень холестерина не зависит от телосложения, хотя лишний вес и малоподвижный образ жизни влияют на увеличение уровня холестерина в крови.
4. Высокий холестерин только в результате неправильного образа жизни.
Еще одно заблуждение. Несмотря на то что образ жизни существенно влияет на уровень холестерина в крови, все-таки от генетики никуда не убежишь. Генетическая предрасположенность, к сожалению, существует и оказывает большое влияние на обмен веществ.
5. Низкий уровень холестерина тоже плохо.
Доказано, что клетки нашего организма не испытывают голод без холестерина даже при уровне «плохого» холестерина 0,3ммоль/л.
6. Не буду пить лекарства – они плохо влияют на печень.
Риск умереть от сердечно-сосудистых заболеваний несоизмерим с риском печеночных осложнений. Риски «убить печенку» ничтожно малы, и решать пить или не пить необходимо вместе с доктором.