Роковая встреча
Об этом генетическом заболевании заговорили сравнительно недавно. Результат мутации особого гена ученые открыли только в 1989 году. По статистике, носителем гена муковисцидоза (или кистозного фиброза) является каждый 20-й представитель белой расы. Но не всякий рожденный с дефектным геном приговорен к болезни - можно быть и носителем. А вот если встретились он и она с генами муковисцидоза, риск появления у них больного малыша сразу возрастает до 25%.
- Так случилось и у нас с мужем, - рассказывает Алла Белинская. – При рождении у нашей Элины обнаружили закупорку кишечника и сразу забрали ее на операцию в Детскую клиническую больницу. Она родилась 2700 г и все время теряла в весе, хотя и получала пищу. Помню, я все спрашивала врачей, почему у малышки кожа соленая, а мне никто ничего не объяснял. Потом оказалось, что соленая кожа прямо указывает на муковисцидоз. В организме у таких больных нарушен обмен натрия и хлора.
…У Елены Рубенчик с мужем та же история, только старшую дочь от этой напасти Бог миловал, а маленькой, Сонечке, - не повезло. Она появилась на свет со спайками в кишечнике, операцию сделали на следующий же день. Но диагноз долго не ставили – в Детской клинической университетской больнице (ДКУБ) сломался аппарат. Когда получали инвалидность, в бумагах черным по белому было написано: диагноз неясен.
- Я бомбила больницу: когда будет аппарат? – вспоминает Елена. – Они отвечали: ждите! Но ждать неизвестно сколько мы не могли. Я стала просить помощи на интернет-форумах. Тут же откликнулись добрые люди. В общем, за две недели мы собрались и уехали в израильскую клинику. Там сразу установили диагноз. Ребенок здесь таял на глазах, а там за неделю набрал полтора килограмма, потому что его начали лечить. Есть стандарты обследований и лечения, есть эффективные медикаменты и необходимое оборудование. Все это можно было сделать и в Латвии… если бы кто-то хотел этим заниматься.
Алла Белинская тоже возила свою дочь в зарубежную клинику, но в Лондон. По закону, если государство не может обеспечить своим больным детям полноценную помощь на родине, оно обязано оплатить им расходы на лечение в другой стране ЕС. Но Белинские добились этого с огромным трудом -- Алле пришлось созывать два консилиума!
Один врач на страну
В Латвии официально зарегистрированы 37 больных муковисцидозом, из них 8 – взрослые. В Литве – 105 пациентов, в России – каждый год рождаются 150 деток с таким заболеванием. На самом деле их гораздо больше, потому что, по статистике, на каждого больного с установленным диагнозом приходятся минимум 6 недиагностированных. Семейные врачи редко догадываются отправить ребенка на исследование, которое делают только в ДКУБ. Его лечат амбулаторно -- от постоянных бронхитов, воспалений легких и диареи, не понимая, что имеют дело с муковисцидозом. Часто родители вообще могут не знать, чем более ребенок – особенно, если люди живут в районе.
Средняя продолжительность жизни при этой болезни в Латвии – около 20 лет. А в Европе многие больные живут 40-50. Но, конечно, при ряде условий: своевременная диагностика, постоянный контроль состояния и качественное лечение в специальных центрах. По международным стандартам, если в стране зарегистрировано хотя бы 50 больных муковисцидозом, нужно открывать профильный центр с компетентным персоналом. В Европе они давно работают, в соседней Литве открыты даже два таких центра. Европейские дети обеспечиваются не только ферментами и антибиотиками, но и необходимыми приборами – ингаляторами и концентраторами кислорода, позволяющими лечиться не в стационаре, а на дому.
А у нас на всю Латвию – один врач, доцент Вия Швабе, и та – уже пенсионного возраста, вдобавок работает на полставки. И замены у нее нет! Кроме того, несмотря на то, что кистозный фиброз числится в Регистре заболеваний ЛР и Латвия наряду с 34 государствами подписала Европейский консенсус действий в отношении редких болезней, стандартов лечения этой болезни у нас нет. И если простейшие компенсируемые препараты больные еще кое-как получают, то с ингаляторами и кислородными концентраторами – совсем беда. Эти устройства в прямом смысле нужны больным детям как воздух, но Латвия их не закупает, потому что нет средств.
Куда уходят деньги?
Между тем Латвия присоединилась к Европейской программе EUROPLAN, согласно которой все живущие в ЕС пациенты с редкими заболеваниями должны иметь одинаковый доступ к эффективному лечению, диагностике и реабилитации. Но слова расходятся с делами.
- Наши попытки узнать, есть ли в Латвии программы для больных муковисцидозом, предполагающие государственное финансирование, пока успехом не увенчались, - поясняет Алла Белинская. – В ДКУБ нам посоветовали обратиться в Национальную службу здоровья. Однако там «перевели стрелки» на больницу, дав понять, что средства для пациентов с муковисцидозом государство перечисляет туда напрямую, а дальше уже лечащий врач решает, кому что необходимо – компенсируемые препараты, ингаляторы или другие устройства. Но доктор Швабе уверяет нас, что уже несколько лет вообще не получала ингаляторов! Даже выписывая рецепты на компенсируемые лекарства, она предупреждает, что в следующий раз мы можем их не получить. В Латвии не хватает не только денег, а даже информации об этом заболевании. Мы вынуждены всюду искать ее сами. Но ведь предоставление информации не требует никаких затрат!
…Полгода назад Алла Белинская и Елена Рубенчик зарегистрировали Латвийское общество кистозного фиброза. На своем горьком опыте они получили бесценные знания, которыми готовы поделиться с друзьями по несчастью. Их цель – объединить больных муковисцидозом по всей Латвии. Наверняка их окажется намного больше 37! Латвии придется открывать специальный центр, и тогда шансы на полноценную жизнь у этих больных возрастут.
Связаться с Латвийским обществом кистозного фиброза можно по е-адресу: cistiskafibroze.lv.info@gmail.com Телефоны: Алла Белинская – 29161629, Елена Рубенчик – 27788109. Сайт организации – www.cistiskafibroze.lv