К большому сожалению, от рождения детей с пороками развития никто не застрахован. А ведь на выявление именно этих пороков и направлено первое комплексное обследование. Оно определяет риск развития заболеваний, связанных с хромосомными патологиями. К ним прежде всего относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Этот скрининг обязательно проводится с 11 по 13-ю неделю. Раньше или позже его делать нет смысла, результат будет неверным. Он включает в себя анализ крови и УЗИ.

Если риск большой, то беременную гинеколог отправляет на медико-генетическую консультацию к УЗИ-эксперту, который делает перерасчет рисков. Затем, если они по-прежнему велики, то эксперт решает вопрос о проведении амниоцентеза или генетического анализа NIPT. Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берется образец амниотической жидкости. Данный вид обследования удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19-ю неделю беременности, в то время, когда ультрасонографическим зондом констатированы позиция матки и расположение плаценты.

Амниоцентез проводится, если для этого есть показания. Например, если после ультрасонографического обследования или биохимического скрининга есть подозрения на синдром Дауна. Могут быть и другие показатели. На месте проведения процедуры дезинфицируют кожу. Тогда в матку через кожу и в переднюю стенку живота вводят тонкую иглу и оттягивают примерно 20 мл околоплодных вод. В околоплодных водах есть отшелушенные от кожи клетки, по которым и делают анализ хромосом. Большинство женщин признает, что эта процедура скорее неприятная, чем болезненная. Она обычно длится пару минут. В течение нескольких дней после процедуры рекомендуется спокойный режим. После амниоцентеза существует риск спонтанного аборта, который составляет 2%. Как и любое обследование, так и диагностика амниоцентеза не обязательна, и у женщин есть выбор – согласиться или отказаться. Но информацию, полученную таким путем, никакими другими обследованиями получить невозможно.

Подробнее читайте в выпуске газеты «СейЧас» от 31.01.2019.